ნეიროფიბრომატოზი (Neurofibromatosis)
რა არის ნეიროფიბრომატოზი?
ნეიროფიბრომატოზი – ეს არის კანისა და ნერვული სისტემის დაავადება, რომელსაც აქვს მრავალი კლინიკური ფორმა, ყველაზე მეტად გავრცელებულია დაავადების პირველი ტიპი, რომელსაც სხვაგვარად რეკლინგჰაუზენის დაავადებასაც უწოდებენ.
რა იწვევს დაავადებას?
დაავადებას აქვს გენეტიკური ხასიათი და გამოწვეულია ნეიროფობრომინის გენის დეფექტით, რომელიც წარმოადგენს ონკოგენების სუპრესორს.
როგორ გამოვლინდება დაავადება?
• კანის მხრივ დაავადება გამოვლინდება კანის ფერის ან მოვარდისფრო პაპულების სახით, რომელთა რაოდენობა რამდენიმე ერთეულიდან რამდენიმე ასეულამდეა.
• ახალშობილთა კანზე გამოხატულია მრავლობითი „რძიანი ყავის „შეფერილობის ლაქები, რომელთა რაოდენობა და ზომა იზრდება ასაკის მატებასთან ერთად.
• ჭორფლების არსებობა საზარდულისა და იღლიების არეში დაავადების ერთ– ერთი ნიშანია.
• გამონაყარი ჩვეულებრივ ასიმპტომურია.
• კანის გარდა დაავადება იწვევს ოპტიკურ ჰამარტომას და გლიომას, რომელის ასიმპტომურია, თუმცა შესაძლოა გახდეს უეცარი დაბრმავების მიზეზი.
• პაციენტებს ხშირად გამოხატული აქვთ მოძრაობის დისკოორდინაცია, ჰიდროცეფალია, თირკმლის არტერიის სტენოზი, ცნს–ში ასტროციტომა და მენინგიომა.
• ხშირად გამოხატულია ტანდეგობის დარღვევა სქოლიოზის სახით.
• პაციენტებს უჭირთ ადაპტაცია გარემოსა და სოციუმში.
არის თუ არა გადამდები დაავადება?
დაავადება გადამდები არ არის.
განკურნებადია თუ არა დაავადება?
დაავადებას აქვს ქრონიკული ხასიათი.
როგორია მკურნალობის მეთოდები?
• პაციენტები საჭიროებენ მულტიდისციპლინარულ მიდგომას: საჭიროა დერმატოლოგის, ოფთალმოლოგის და ნევროლოგის მუდმივი მეთვალყურეობა.
• კანის გაღიზიანების პრევენცია.
ძიება ვებ-გვერდზე
შინაგანი დაავადებების გამოვლინება კანზე
